Síndrome de Edwards, suas características e sintomas

A Síndrome de Edwards é uma deficiência genética que resulta na trissomia (três cromossomos, onde deveriam ser apenas dois) 18. Recebe o nome de Edwards pois foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John H. Edwards.

Essa trissomia, acarreta em alguns problemas fisícos e mentais que são localizados logo nos primeiros meses de vida. As principais características mentais dessa deficiência genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. Além da alteração na mente, ela também causa algumas deficiências físicas, como: crânio muito longo, pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos, a boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto, grande distância entre os mamilos, dedo indicador maior que os outros e é flexionado sobre o dedo médio, os pés são arqueados e mais de 150 outros fatores genéticos.

Cerca de 1 a cada 8mil recém-nascidos são diagnosticados com a trissomia 18, e a maioria em bebês do sexo feminino. Entretanto, estima-se que 95% dos casos de Síndrome de Edwards acabem gerando aborto espontâneo durante a gestação.

Infelizmente, a esperança de vida de crianças com Edwards é baixa, apenas 5% dos bebês passam de um ano com essa síndrome. Os casos que mais duraram chegaram a adolescência, no máximo até 15 anos.

Toda mulher corre o risco de ter um defeito cromossômico em seu feto, e isso independe da sua idade, mas uma gravidez onde a mãe já tem uma idade avançada, os riscos de o feto ter algum defeito em seus cromossomos aumenta bastante.

Geralmente, é diagnosticada no nascimento do bebê, a partir de suas caracteristíticas físicas, que foram descritas acima. Pode ser confudida, pelos pais, com a Síndrome de Down por ser mais conhecida, mas a Edwards é um pouco mais severa, e são raros os casos que o bebê consegue sobreviver.

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